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一、临床表现: 有的病儿生后即出现急性肠梗阻症状,有的生后很久才出现排便困难,甚至少数病儿长期没有症状或症状轻微。 婴儿出生后仔细观察会阴部即可发现在正常肛门位置没有肛门,特别是生后24小时不排胎便,就应及时检查。 如能早期发现,其临床表现为不同程度的低位肠梗阻症状。在无瘘的或伴有狭小瘘管的病例,往往在出生后早期即发生急性完全性低位肠梗阻症状。 在肛门直肠狭窄或伴有较大瘘管的病例,依据其狭窄程度和瘘管大小,可在几周、几月甚至几年后出现排便困难、便秘、粪石形成、继发巨结肠等慢性梗阻症状。 1、完全性肛门闭锁及并发瘘瘘口狭小者: 完全性肛门闭锁及男孩并发膀胱瘘、尿道瘘者, 出生24h后无胎便排出,如未能早期发现,约有3/4的病例,包括全部无瘘的肛门直肠闭锁和一部分虽有瘘,但瘘口狭小不能排出胎粪或仅能排出少量胎粪者,仅在尿道口,尿布上沾染极少量胎便痕迹,呈低位肠梗阻,喂奶后就出现呕吐,吐出物为奶并含有胆汁,以后可吐粪样物,腹部逐渐膨胀,病情日趋严重,晚期即出现脱水现象,如未确诊和治疗,多于6~7天即可死亡。 2、肛门直肠狭窄和并发瘘瘘管较粗者: 包括肛门直肠狭窄和有阴道瘘、前庭瘘及会阴瘘而瘘管较粗者,在生后一段时间内不出现肠梗阻症状,而在几周、几月甚至几年后出现排便困难,便条变细,有慢性腹胀、腹痛,腹部膨胀,由于经常排便不畅,粪便积聚在结肠内可形成粪石,有时在下腹部可触到巨大粪块,已有继发性巨结肠改变,影响小儿生长发育。 二、相关检查: 绝大多数肛门直肠畸形病儿,在正常肛门位置没有肛门,婴儿出生后只要仔细观察会阴部即可发现。 三、诊断: 可根据临床表现、病史、相关检查结果得出诊断。
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