5月9日在怀孕16w+的时候和唐筛一起做了一个耳聋筛查,其实我家里人也没有听力不好的,只是当初考虑到现在有条件,价格也可以接受就做了一个,图个放心。今天检查结果出来,医院打电话说是查到一个基因有问题,建议带着我爱人去301做测序诊断或者羊穿时抽羊水直接做宝宝的诊断,但都得去301做,北医三院做不了。看报告提示是GJB2 235 del c的一个杂合突变,说这是导致患者先天性耳聋的病因之一。医生给讲解说只有这一个突变不会发病,只有夫妻双方都携带同一基因就可能导致宝宝耳聋。中国人还属于高发民族。正常人有6%的携带率。正常夫妻发病率达到3-7%%(千分子)