小灵仙的

       5月9日在怀孕16w+的时候和唐筛一起做了一个耳聋筛查，其实我家里人也没有听力不好的，只是当初考虑到现在有条件，价格也可以接受就做了一个，图个放心。今天检查结果出来，医院打电话说是查到一个基因有问题，建议带着我爱人去301做测序诊断或者羊穿时抽羊水直接做宝宝的诊断，但都得去301做，北医三院做不了。看报告提示是GJB2 235 del c的一个杂合突变，说这是导致患者先天性耳聋的病因之一。医生给讲解说只有这一个突变不会发病，只有夫妻双方都携带同一基因就可能导致宝宝耳聋。中国人还属于高发民族。正常人有6%的携带率。正常夫妻发病率达到3-7%%(千分子)

    请教一下亲们，有做个这个检查的吗？结果一般都是什么样的？如有遇到和我一样情况的能分享一下经验更好，现在比较担心，谢谢！

         

云月洋

我俩和楼主一样的点位突变，是在孩子出生后踩足跟血发现的，也是去的北医三院，大夫告诉这个点位不会有任何影响，现在我家宝宝好好的，可以听见，早就会说话了，楼主不提，我都差点儿忘了这事儿，放宽心吧，真没事儿！
来自[妈妈网Android版]

eohp4456739

这个精华帖子必须常来逛逛！

ada_cui

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亲，咱俩情况应该是一样的，我上周五在海淀妇幼拿到了这个耳聋基因检测的结果，也是高危，今天咨询了大夫，也是建议到301检查老公的情况，我老公打算明天过去挂号抽血，据说这个检查结果要等1个月左右才能拿到，真是折磨人啊，不过希望咱们都是好事多磨，只要宝宝健康，折腾折腾大人倒是没什么关系。

☆^紫色翅膀~

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我没有查，觉得没用。

可可_清清

俺很想知道结果呢，我现在刚刚15周也想了解一下这个情况

spearmint2012

楼主后来怎么样了？我上周四抽血的，现在还在等结果呢。我老公是重度耳聋，说是小时候打大庆霉素打坏的。所以我毫不犹豫做了这个筛查。

miss蜗牛

这个好像不是必选项目呢~~

☆果然多☆

应该没事的，我也没查过聋哑这个，妈妈还让我下次去产检问问能不能查一个呢

chinalorth

没查过这个。。。

威廉他妈

马上要去做唐筛的人很紧张的说

边走边畅

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我的倒是顺利过了

chinalorth

这个没有做过'

小灵仙的

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是啊，你是啥结果？

loong_2012

这个好像不是必做的项目吧

小灵仙的

谢谢大家，当时大夫就说这个和唐氏筛查是一个道理，如果查出高危，都需要做进一步确诊。现在和我爱人商量了一下，也考虑到羊穿有风险，还是先让爱人做检查，但需要去301，有点麻烦。当时医生说如果我爱人查完没事就OK了，如果爱人有问题就得羊穿确诊了。毕竟遗传是夫妻双方的事。也查了一下资料，发现耳聋发生也挺高的。现在就祈祷我爱人没事了~
再次谢谢大家，祈祷中~~

淘淘10.24

还有这个检查啊，不知道哎

fanfairy

我也是在三院建档的，当时发建档包里有张纸，就是宣传这个的，护士说要是想做就让大夫给你开单子。我觉得没必要，要相信宝宝，指定的检查做了就好了。现在宝宝30w了，我觉得有时候给他听音乐他有反映，应该问题不大。其实我也担心过，因为12w左右的时候我发烧了两天，但是现在看起来宝宝一切正常。别太紧张了，照顾好自己就是照顾好宝宝。

chuxi2008

当时没查这个，羊穿还是有风险的，这个没办法直接给你建议。