本帖最后由 快乐守护天使 于 2012-7-3 12:11 编辑
非常谢谢大家的热心帮助，之前我几乎找不到协和无创DNA的信息，现在把经过放上来，希望对后来者有些提示。 我去找协和的专家号问过了，协和以前有免费的无创DNA的服务项目，不过现在早停止了。我估计那个免费的无创DNA就是与贝瑞和康做实验。协和自己现在也没有无创DNA的服务项目，如果要做，可以去玛丽妇婴或美中宜和做。专家还是建议我做羊穿，他的意思，倒不是说无创DNA不准，但是做羊穿查的项目会比无创要多。无创DNA只能查宝宝染色体有没有多一条，而羊穿还能查染色体别的异常。所以我当时就决定去约羊穿。 回家在网上仔细查了资料，发现如果宝宝染色体多了或者少了是很严重的疾病，羊穿其实主要也是查染色体条数。其他的染色体异常一是产生的几率很低，二是查出来一般也不严重。所以我还是想先去做一个无创DNA试试，拿到报告再决定要不要做羊穿。因为协和的专家说去玛丽和美中做比较好，所以去玛丽妇婴做的，费用是3000，挂号200。 8天后收到结果正常的短信，第二天收到书面报告。等到下周到我预约羊穿的时候，我拿着报告去找协和。医生看到这份报告，和上次要求我做羊穿的态度不太一样，虽然没有明确给我说做完无创DNA就不用再做羊水穿刺，但是说有了无创的结果就可以了。我感觉暗示无创DNA的结果=确诊了。所以协和建档的姐妹们放心吧，协和应该是承认无创DNA项目的。 以前的号找不到了，新注册个上来提问：
我在协和医院建的档，昨天接到医院电话，说我唐筛没过，让我去医院。我在妈网看到，唐筛高危之后，估计去医院也是叫做穿刺。我一个朋友，30多岁，总共生了两个孩子 ，两个孩子唐氏筛查都是高危，然后做了穿刺，最后都没问题。实在不想白白挨这一针，但是不做又怕有个什么万一。 我记得很久以前在妈网里看见，说是协和是有个免费的无创DNA，能代替羊水穿刺的。我想问问大家知道现在还有这个吗？我明天去医院是不是就可以直接做了？
有没有孕妈知道的，请告诉我一声，谢谢。
刚在雅虎看见个新闻，协和应该是有做过无创DNA的吧：
协和医院与贝瑞和康无创产前临床试验圆满完成
由北京协和医院与北京贝瑞和康生物技术有限公司联合进行的针对胎儿染色体非整倍体疾病的大规模无创DNA产前检测临床试验已于2012年5月18号顺利完成，并取得圆满成功。 该试验是国际上首个大规模前瞻性的针对胎儿染色体非整倍体疾病的无创DNA产前检测临床试验。经过双方接近1年的共同努力，通过严格的临床随访，本次临床试验的结果显示，无创DNA产前检测技术对于孕12周以上胎儿的三大染色体非整倍体疾病(唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕陶氏综合征)的准确率接近100%，假阳性率为0.05%。该结论与2011年由湘雅医院和贝瑞和康共同完成的回顾性临床试验结果几乎完全一致。阶段性研究成果已由北京协和医院于2012年4月28日在沈阳召开的“2012盛京母胎医学论坛”上公布，其结果获得了行业内各方专家的关注与好评。 该临床试验是按照国际标准设计与执行，利用贝瑞和康自主研发的无创DNA产前检测平台，对来自于北京协和医院和北京市海淀区妇幼保健院的2236例门诊随机样本进行母体外周血中游离DNA的深度测序，并结合生物信息学分析的方法，对游离DNA中包含的胎儿片段信息进行定量分析并对其遗传状态做出判断。 本次前瞻性大规模临床试验揭示了无创DNA产前检测技术作为一项新型的产前检测技术，具有安全、准确、快速的特点，明显优于现在血清学筛查技术，同时由于该技术仅需抽取孕妇的外周血即可准确判断胎儿是否患有染色体非整倍体疾病，因而可有效避免侵入性产前检测带来的感染和流产风险，极大地降低孕妇及其家属的心理负担，代表了当前产前检测和防止先天性缺陷儿出生技术的最新发展方 关于北京协和医院 北京协和医院是集医疗、教学、科研于一体的大型三级甲等综合医院，是北京协和医学院的临床学院、中国医学科学院的临床医学研究所，是卫生部指定的全国疑难重症诊治指导中心，也是最早承担干部保健和外宾医疗的医院之一。在2011年、2012年复旦大学医院管理研究所公布的“中国最佳医院排名榜”中名列榜首。 关于贝瑞和康 北京贝瑞和康生物技术有限公司是一家致力于将新一代DNA测序技术应用于临床基因检测领域的创新型技术企业。 贝瑞和康拥有目前国际上最先进的高通量测序平台，同时拥有在高通量测序领域和临床基因检测领域最为专业的实验、研发团队和生物信息分析专家。以此平台为基础，贝瑞和康整合自身的技术优势，自主研发基于新一代测序平台的“无创DNA产前检测”技术，用于胎儿染色体非整倍疾病的产前检测，真正意义上实现了基因组学从科研向临床应用领域的突破。 目前，公司紧抓国家高度重视医学临床应用转化的契机，集中精力，研发影响国民健康与生存的重大疾病的新一代基因检测方法。2011年10月份，公司顺利完成了来自联想投资有限公司(君联资本)的大规模融资，所融资金将极大推动公司新一代重大遗传疾病检测和诊断技术的研发及产业化进程。
(责任编辑：侯希哲)
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发表于 2012-5-30 12:25
