孟小沫

亲爱的姐妹们，昨天我终于等到了协和的结果。首先还是先接到电话通知，电话接通后告诉我脐血穿刺的结果报告出来了：脐血细胞G显带染色体320条带水平未见异常，我当时立刻松了一口气，但接下来的对话又让我重新陷入纠结与困惑中，戚大夫说虽然脐血中没有发现多出来的这条染色体，但回过头再来分析上次的羊水检测结果，他们基本可以断定多出来的是第20号染色体，这种染色体在血液中出现的几率只有15%，所以脐血穿刺没有检测出不代表不存在（宝爸听这话气的直骂人，受这么大罪抽血竟然给这么一个结论）。     没办法昨天下午去了医院又是加号等待，一点多等到快4点才到我，进了诊室，我感觉腿都在打颤，还不让家属陪，我只能自己面对，戚大夫告诉我我这种20号染色体异常的情况太少了，国内几乎找不到可以参考的文献，而在协和医院只有孙念沽医生（80多岁的老太太）碰到过一例，但后来病人还没有接受后续的检查，而失去联系，而我就是这第二个！（还真是寸的厉害，比中头彩估计都难！）    戚大夫倒很负责，她提前查阅了关于20号染色体的国外文献，把相关的文件都整理出来了，而给我结论：孩子有8%-28%的可能性有问题，但有72%的可能是正常的，出现的问题很多，心脏、肾脏、食道、以后的发育迟缓、小下巴等等，有点晕晕的，我已经记不清还有多少可能！而这些可能发生的很多也是B超排畸看不到的，所以戚大夫告诉我我没有什么好的办法可以再继续排查了，只能为了那72%的完整赌一把！     戚大夫又帮我预约了下周一的B超排畸，也希望能再尽可能的多些肯定，也帮我约了周二协和刘俊涛专家的号，让他帮着看下这几次检查的结果，再做一个判断，我也是希望能多找几个权威的医生给我点信心，让我可以勇敢的坚持这最后的两个月！     已经30周加3了，越来越近，我的心也越来越紧张，我也知道我的心情直接影响到宝宝的成长，但真的很难控制，这种纠结也只有妈妈自己能体会……我们现在已经下决心为宝宝赌一次，亲爱的宝妈们也希望得到你们的祝福，如果这方面的资料或者权威的医生也希望可以介绍给我，也替我的宝宝谢谢你们一直以来的关心！

孟小沫

之前的羊水穿刺报告结果是：47，XN，+mar，lqh+[6]/46XN，lqh+[6]
  （真心看不明白的！）
昨天拿的脐血穿刺报告结果是：脐血细胞G显带染色体320条带水平未见异常，建议遗传咨询

aqc100

回复 孟小沫 的帖子

祝福！没问题的几率还是很大的，希望宝妈坚持，别影响心情。

aqc100

回复 孟小沫 的帖子

祝福！没问题的几率还是很大的，希望宝妈坚持，别影响心情。

doudou1434

虽然一开始没看明白是什么情况，最后貌似明白些了，真心祝愿宝宝健康平安的出生，辛苦宝妈了，相信自己，相信宝宝，积极快乐的等待他的到来~~

labrador

祝福！希望楼主和宝宝都是幸运的！！！

yangjn_h@hotmai

祝福宝妈，祝福宝宝，你们一定都会好好的，要有信心，保持愉悦的心情对宝宝来说最重要了，么么~安慰~~

小豆皮的妈

我的直觉告诉我你会没事的，宝宝也会没事的，因为这么顽强的妈怎么可能生出懦弱的宝宝，加油吧，宝妈，你老牛了呢！下个月我也要解除避孕，准备怀孕了，希望我一举得宝儿

周一恩

楼主一定要坚信自己，相信宝宝。一定会没事的！都经历了这么多，医生都没下肯定的结论，就说明你家宝宝肯定会正常的，只不过老天和你开了玩笑，让你多受折磨。接下来你的检查一定要多和协和医院的专家沟通，我想像你这样的特例，他们专家也会很重视的！加油！

宇宙小小猴儿

祝福 宝宝一定会很健康的 妈妈一定要坚强 乐观的相信宝宝

gloria128yy

回复 周一恩 的帖子

相信宝宝一定会没事的

宝盖儿

我觉得你的宝宝应该是健康的，既然脐血穿刺是正常的，那就说明不是严重问题，说不定是羊水检查结果有误呢〜〜〜，宝妈放宽心哈，就当做没有做过羊水检查好了，宝宝一定会好好的出生。

另外我还是建议爸爸妈妈也检查一下染色体，看是否也有这种情况。

和和宝

祝福！祝福………………

奇异果123

楼主 心态很重要 心情好宝宝也会健康

bushgirl

祝福一下 加油 宝宝一定会健康的

lnxf403

回复 孟小沫 的帖子

应该没有问题，你是那个72%的可能性。等你宝宝健康出生的好消息。

sunnytrue

亲，加油！

幸福的小猴猴

楼主，现在心态很重要，你的大夫多好呀，我当时31周检查宫颈长度，B超显示就剩下1.7cm 了，大夫啥也没说就说比快生的人都短，有早产风险让我自己注意，多的就啥也没说了，结果我下午回家就上午查资料，越查越害怕，特紧张就开始宫缩了，最后到了5分钟一回，就住院了，保胎1个月 天天24小时卧床不间断输液 打了整整27天24小时不间断安保，结果出院回家后等着生，还不生了41周又跑去催产 才生的 所以别自己吓自己，相信宝宝肯定是好的

jiali007

要相信自己和宝宝，心放宽一些，既然老天赐给你了这个可爱的小家伙，他一定会健康的。加油

aya214

应该没事的，几率不大，放心吧！