本帖最后由 一朵小兔 于 2012-1-13 13:53 编辑
事情尽管快过去两个月了，但是为了其他的与有和我们一样经历的准爸爸准妈妈们再遇到这样的事情如何去处理，我觉得非常有必要把那次唐氏筛查的风波写一写。 11年11月20日在北京妇产医院进行了唐氏筛查，当时对这项检查并没有太多的了解，只是觉得例行公事，月份到了该查就查，可是没有想到，12月初就收到了唐氏筛查的体检报告： 我记得得到报告的前几天一直和老公闹别扭，直到收到报告那天的清晨我们两个刚刚和好，我也刚刚觉得有一些信心来安心养胎，直到早晨就得到了这个报告的通知。 我心里非常的担心，我想了好多好多，是不是因为我太不珍惜孩子太不珍惜老公而上天给我的惩罚？是不是因为我孕初期的心情心态太坏，影响了孩子的生长发育？总之，一切不好的念头都出现了，我一天都在黑暗的屋里在网上疯狂的查找有关的信息。 当天下午老公打来了电话，说要做羊水穿刺才能进一步检验风险的高低。天呢，又一个晴天霹雳！我听说过羊水穿刺，只有高龄产妇才会做这个检测，是用一根长针插进肚子里，子宫里，抽一些羊水出来。而且还听说不一定做一次就成功。我的天呢，那次听一个高龄产妇求医生说能不能不做羊水穿刺时，我还一直庆幸幸亏我不到35岁，没想到今天也伦到我头上了。我还听说这个羊水穿刺对于胎儿和孕妇是有一定风险的，有可能造成流产。我该怎么办，我该怎么办？ 就这么晕了呼噜的在网上打漂儿，我看到有些人在谈论的“无创产前基因检测技术”。 根据百度的解释，它为：
无创产前基因检测是通过采集孕妇外周血(5ml)，提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，得出胎儿患染色体非整倍性疾病（唐氏综合征，18三体，13三体）的风险率。该方法最佳检测时间为孕早、中期，具有无创取样、无流产风险、高灵敏度，准确性高的特点。 它的技术优势在于：
无创产前基因检测技术现期可在唐氏综合征检查中很好的应用。传统的血清学唐筛假阳性率、漏诊率高，绝大部分唐筛高危孕妇经历羊穿诊断后确定胎儿健康，假阳性的问题给孕妇带来了极大的心理压力。羊水穿刺属于介入性诊断方法，根据文献报道，可使流产风险提高0.5-1%。相较于其他检测方法，无创产前基因检测具有：无创性，无流产风险，检出率高(>99%)。（可以链接百度百科http://baike.baidu.com/view/6117321.htm）。 但是，问题就接着来了，我查到的信息是北京有些私立妇产医院可以做21三体高危，并且出确定的报告，对于18三体高危，私立医院只给口头的说法，不出示具体的报告。（这种说法最终和我两天后在北京妇产医院翟桂荣大夫那里得到了确认，为了得到这个确认，我们花了450元钱挂翟大夫的号，她给的答案是：要么做羊水穿刺，她也揭示了风险，并且翟大夫也给了我们一个美中宜和的联系电话，但是她也明确告诉我们医院只能出示21三体的报告，且18三体的口头说法）。 执着！我和老公赖在医院的走廊里用我可爱的小iphone4查到了接下来的信息：贝瑞和康！可以出详细的报告包括21三体和18三体！因为当时贝瑞和康与玛丽妇婴医院有合作，所以我们就约好去玛丽妇婴医院做这个无创产前基因检测技术，给个贝瑞和康公司的链接（http://www.berrygenomics.com/cq/）。因为直接去玛丽妇婴医院做检测不仅只限制在每周四早晨，而且还必须多花100元的挂号费，所以我老公是直接跟贝瑞和康公司的工作人员联系，由他们带我们去玛丽妇婴医院做的检测，这样只花了检测的费用3000元毛爷爷，省了那一百元的挂号费。 出报告结果的时间是10个工作日也就是两周的时间。就这样，战战兢兢的过了两三天，每天晚上都梦到这个报告结果的事情，可是在梦里就是看不清楚结果。。。。。。只一周的时间，早晨一打开手机，就收到了贝瑞和康的短信：您的胎儿一切正常！哈哈哈，我真高兴，真高兴啊，孩子爸爸也高兴，全家人都一块石头落地了。 说了那么多，重点在下面： 1、一定一定要相信自己的孩子 2、一定一定要相信自己 否则，孕检那么多次，有这么一次风波，大人吓都吓死了。 我们问过很多我们的同学，很多人连唐氏筛查都没有做过，更别说这个羊水穿刺和DNA无创基因检测了。所以不用担心，我觉得，没有家族史的，孩子都是健康的（只是个人的想法），准妈妈们不要自己吓唬自己。花了3000大洋，其实只是买了个安心，但是还是觉得值得！只要孩子健康！ 个人认为羊水穿刺这个传统的技术早就应该被取代，如果孕妇必须做唐氏筛查，那么我建议大家不要白花那小一千的银子，而直接做一个DNA无创基因检测，因为唐氏筛查很讨厌，得到的只是一个风险率，不能说明任何问题，即使唐筛的结果是各项低危，那么胎儿也有可能是畸形，只是风险率比较小。而DNA无创基因检测能得到确定的答案！ 希望每一个孩子都健康！ 
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发表于 2012-1-13 13:50
